IV tüüpi glükogenoos kassidel (GSD IV): sümptomid, ravi ja ennetamine

IV tüüpi GSD on äärmiselt tõsine geneetiline haigus, õnneks haruldane, mis põhjustab enamiku haigestunud kassipoegade surma vaid mõne tunni jooksul pärast sündi, kusjuures ka teised GSD IV ohvrid surevad pärast nende seisundi halvenemist. See patoloogia mõjutab ainult Norra kasse, kes on üks tugevamaid kassitõuge. Tähelepanu keskmes on GSD IV, mille jaoks puudub ravi, selle sümptomid, levimisviis, diagnoos ja vaatame, kas seda haigust on võimalik ennetamise teel välja juurida.

Kassikindlustuse võrdleja! Tasuta ja ilma kohustusteta!

IV tüüpi kasside glükogenoos: sümptomid

Sellest geneetilisest haigusest mõjutatud Norra kassil on järgmised erinevad sümptomid:

• Hüpertermia, mis püsib hoolimata antibiootikumi või kortikosteroidi võtmisest,
• Kogu keha ja jäsemete värinad,
• kontraktuurid,
• katkendlik apaatia,
• Kõnnak, mis on muutunud raskeks ja ebaturvaliseks kassipoja lihaste kiire atroofia tõttu,
• Esi- ja tagajäsemete halvatus, ükski neist pole säästnud,
• Südame dekompensatsioon,
• Kooma staadium.

IV tüüpi glükogenoosist mõjutatud kassipojad, välja arvatud mõned, surevad pärast sündi väga kiiresti. Kuid nad on määratud kindlale surmale kõige rohkem mõne kuu jooksul.

GSD IV (glükogeeni puudulikkuse tüüp IV): ülekanne

Selle geneetilise haiguse edasikandumise viis sõltub aretuskasside (isane ja emane) seisundist. Niisiis:

• kass, kes on sündinud vanematele, kes mõlemad ei ole muteerunud geenikoopia kandjad, ei saa olla rangelt kandja. Järelikult puudub oht, et ta edastaks GSD IV oma järglastele.
• Kassil on 1:2 võimalus olla kandja ja GSD IV edasikandja, kui ta pärineb mittekandjalt ja muteerunud geenikoopiat kandvalt kassilt. Haigus ei arene, kuid võib edasi kanduda järglastele.
• Kahel vanemal sündinud kassil, kellest igaüks kannab muteerunud geeni koopiat, on:
  • 1:4 võimalus, et te ei ole kandja,
  • 1/2 võimalus olla terve kandja, pange tähele, et statistiliselt toodavad kaks tervet kandjavanemat 1/4 tervest kassipojast ehk 25% nende järglastest.
  • 1/4 võimalus kanda muteerunud geeni mõlemat koopiat ja seega haigestuda. Kas haigus progresseerub järk-järgult ja surm saabub 8–14 kuu jooksul

Iga Norra kassi omanik peaks teadma, et surm on vältimatu, kui loom on homosügootselt muteerunud, st kui tal on kaks muteerunud geeni. Enamikul muteerunud homosügootidel ilmneb see mõne tunni või hiljemalt päeva jooksul pärast sündi. Ülejäänutel, kuni 7 kuu vanuseni, on fenotüüp normaalne, kuid haigus progresseerub seejärel järk-järgult, nendel kassipoegadel ilmnevad siis eranditult kõik paljastavad sümptomid. Surm saabub paratamatult 8–14 kuu vanuselt, kuid väga sageli surmatakse need kassid enne seda vanust.

Praegu pole tervete Norra kasside kandjate esinemissagedus Euroopas teada. Teisest küljest on kindlaks tehtud, et Ameerika Ühendriikides on see 15%.

Kasside IV tüüpi glükogenoos: diagnoos

1992. aastal kirjeldas GSD IV esimest korda Ameerika Ühendriikides professor Fyfe, kes 1996. aastal töötas pärast kõnealuse mutatsiooni sekveneerimist välja skriiningtestid. Täna, tagantjärele tarkus, oletame, et Prantsusmaal tuvastamata haiguse tagajärjel surnud Norra kassid kannatasid tõenäoliselt IV tüüpi glükogenoosi all.

Prantsusmaal on selle geneetilise testi kättesaadavus väga hiljuti. See viiakse läbi suurakkude kogumiseks harjaga. See on väga kiire teostatav ega põhjusta ebamugavust ega valu. See võimaldab kontrollida kasse GBE1 mutatsiooni olemasolu suhtes (GBE on IV tüüpi glükogenoosi ensüümi puudulikkus). Samuti on oluline tuvastada terve kandja. See on väga oluline, kuna need kassid saavad täiskasvanuks ja võivad seetõttu paljuneda, mis kujutab endast selle kassitõu jaoks suurt ohtu.

Täiendavad uuringud viiakse läbi. Loomaarst otsib kreatiinkinaasi (CK) taseme märkimisväärset tõusu veres, mis aitab kinnitada lihaskahjustusi. Tõepoolest, CK on spetsiifiline ensüüm, mis mängib rolli lihaste kontraktsioonis.

Praegu puudub ravi IV tüüpi glükogenoosiga kasside raviks.

IV tüüpi glükogenoos: ennetamine

GSD IV põlvest põlve edasikandumise vältimiseks vastutavad Norra kassikasvatajad iga oma kassi ja ka aretamiseks mõeldud järglaste testimise eest. Samuti on vaja lasta äsja kasvataja juurde saabunud Norra kassi testida ja veenduda, et ta on steriliseeritud. Vastasel juhul ei tohiks te oodata olukorra normaliseerumist. Kõik läbivaadatud ja seejärel kandjaks leitud kassid tuleb tingimata steriliseerida. Lõpuks, kui soovite korraldada paaritumist ühe oma kassi ja väljastpoolt oma kennelit pärit kassi vahel, on ülioluline eelnevalt uurida viimase staatust.